le différence clé entre la citrullinémie de type I et de type 2 est que la citrullinémie de type I est due à une mutation du gène ASS , tandis que la citrullinémie de type 2 est due à une mutation du gène SLC25A13 .
La citrullinémie est un trouble du cycle de l'urée autosomique récessif. Ce trouble provoque l'accumulation d'ammoniac et d'autres substances toxiques dans le sang. Le cycle de l'urée est une séquence de réactions chimiques qui se produisent dans le foie. Ces réactions biochimiques traitent l'excès d'azote généré lorsque les protéines sont utilisées comme source d'énergie par le corps humain. Les réactions de ce cycle produisent finalement de l'urée, qui excrète par les reins. Les problèmes de ce cycle conduisent à la citrullinémie. La citrullinémie est de deux types : type I et type II. Les deux formes ont des signes et des symptômes différents et sont causées par des mutations génétiques différentes.
Qu'est-ce que la citrullinémie de type I ?
La citrullinémie de type I est un type de citrullinémie causée par une mutation du gène ASS . Cette maladie est également appelée déficit en arginosuccinate synthétase . Cela est dû à la mutation du gène ASS , qui provoque une déficience en une enzyme importante appelée arginosuccinate synthétase qui est impliquée dans le cycle de l'urée. Cette enzyme joue un rôle clé dans l'élimination de l'excès d'azote du corps humain. Lorsque cette enzyme est totalement ou partiellement déficiente, l'ammoniac s'accumule dans le sang et provoque les signes et symptômes de la citrullinémie de type I.
Les signes et symptômes de la citrullinémie de type I sont les vomissements excessifs, l'anorexie, le refus de manger, l'irritabilité, l'augmentation de la pression intracrânienne, la léthargie, les convulsions, l'hypotonie, le syndrome de détresse respiratoire, l'hépatomégalie, l'œdème cérébral, les retards de développement, les problèmes cognitifs, la paralysie cérébrale, l'hypertonie, spasticité et insuffisance hépatique. Les signes et les symptômes commencent généralement dès l'enfance.
De plus, la citrullinémie de type I est diagnostiquée par les antécédents médicaux, l'examen physique, les tests sanguins et les tests génétiques. En outre, les options de traitement pour la citrullinémie de type I peuvent inclure un régime pauvre en protéines et riche en calories avec des suppléments d'acides aminés, des médicaments comme le biphényle et l'ammonul, l'arginine intraveineuse, le benzoate de sodium, le phénylacétate de sodium et la L carnitine, et la transplantation hépatique.
Qu'est-ce que la citrullinémie de type 2 ?
La citrullinémie de type 2 est un type de citrullinémie due à une mutation du gène SLC25A13 . Cette mutation empêche la production de citrine fonctionnelle. Cela conduit à une accumulation d'ammoniac et d'autres substances toxiques responsables des signes et symptômes de la citrullinémie de type 2. Les signes et les symptômes de cette maladie commencent généralement à l'âge adulte. Les signes et symptômes comprennent la confusion, des comportements anormaux comme l'agressivité, l'irritabilité et l'hyperactivité, des convulsions, le coma et des troubles hépatiques.
La citrullinémie de type 2 peut être diagnostiquée par les antécédents médicaux, un examen physique, un test sanguin, une scintigraphie cérébrale et un test génétique. En outre, les options de traitement de la citrullinémie de type 2 comprennent un régime pauvre en protéines, de l'arginine, du benzoate de sodium et du phénylacétate de sodium pour éliminer l'ammoniac du sang, la dialyse et la transplantation hépatique.
Quelles sont les similitudes entre la citrullinémie de type I et de type 2 ?
- La citrullinémie de type I et de type 2 sont deux types de trouble de la citrullinémie.
- Les deux types sont hérités selon un schéma autosomique récessif.
- Ils conduisent à l'accumulation d'ammoniac et d'autres substances toxiques dans le sang.
- Les deux peuvent être diagnostiqués par des tests sanguins et des tests génétiques.
- Ils sont traités par des changements alimentaires et une transplantation hépatique.
Quelle est la différence entre la citrullinémie de type I et de type 2 ?
La citrullinémie de type I est due à une mutation du gène ASS , tandis que la citrullinémie de type 2 est due à une mutation du gène SLC25A13 . C'est donc la principale différence entre la citrullinémie de type I et de type 2. De plus, les signes et symptômes de la citrullinémie de type I commencent généralement dans l'enfance, tandis que les symptômes de la citrullinémie de type 2 commencent généralement à l'âge adulte.
L'infographie ci-dessous présente les différences entre la citrullinémie de type I et de type 2 sous forme de tableau pour une comparaison côte à côte.
Résumé – Citrullinémie de type I vs type 2
La citrullinémie de type I et de type 2 sont deux types différents de trouble de la citrullinémie. Ces deux types sont des conditions héréditaires qui montrent un modèle récessif autosomique. Ils se caractérisent par l'accumulation d'ammoniac et d'autres substances toxiques dans le sang. Cependant, la citrullinémie de type I est due à une mutation du gène ASS , tandis que la citrullinémie de type 2 est due à une mutation du gène SLC25A13 . C'est donc la principale différence entre la citrullinémie de type I et de type 2.