Quelle est la différence entre la polykystose rénale autosomique dominante et récessive

La principale différence entre la polykystose rénale autosomique dominante et récessive réside dans le mode de transmission. Dans la polykystose rénale autosomique dominante, un individu doit hériter d'une seule copie du gène muté responsable de la maladie, tandis que dans la polykystose rénale autosomique récessive, un individu doit hériter de deux copies du gène muté responsable de la maladie.

La polykystose rénale est une maladie génétique dans laquelle un individu développe plusieurs kystes dans les reins. Ces kystes provoquent une hypertrophie des reins, ce qui peut endommager les reins. Il existe deux principaux types de polykystose rénale : la polykystose rénale autosomique dominante et la polykystose rénale récessive. Ces deux types sont causés par des gènes anormaux qui peuvent passer des parents aux enfants.

Qu'est-ce que la polykystose rénale autosomique dominante ?

Le rein polykystique autosomique dominant est une maladie héréditaire qui provoque le développement de petits sacs remplis de liquide appelés kystes dans les reins. Pour développer une polykystose rénale autosomique dominante, il faut hériter d'une copie du gène muté responsable de la maladie. Les symptômes de cette affection peuvent inclure des douleurs abdominales, de l'hypertension, du sang dans les urines, des infections graves des voies urinaires, des calculs rénaux et une insuffisance rénale. De plus, le rein polykystique autosomique dominant est causé par des mutations des gènes PKD1 (78 % des cas) et PKD2 (15 % des cas).

Un rein polykystique autosomique dominant peut être diagnostiqué par les antécédents médicaux, l'examen physique et les tests d'imagerie comme les tomodensitogrammes et les IRM. En outre, les options de traitement pour le rein polykystique autosomique dominant peuvent inclure la gestion de l'hypertension artérielle, la restriction alimentaire en sodium, l'augmentation de l'apport hydrique, des opérations pour enlever les gros calculs rénaux qui se développent, des médicaments appelés tolvaptan pour ralentir la formation de kystes, la dialyse (hémodialyse et dialyse péritonéale) et transplantation rénale.

Qu'est-ce que la polykystose rénale autosomique récessive ?

La polykystose rénale autosomique récessive est une affection infantile héréditaire rare caractérisée par la formation de kystes dans les reins et un développement anormal du foie. Pour développer une polykystose rénale autosomique récessive, il faut les deux copies du gène muté responsable de la maladie. Les symptômes de cette affection peuvent inclure des poumons sous-développés, une pression artérielle élevée, des urines excessives, de la soif, des saignements internes et une perte progressive de la fonction rénale (maladie rénale chronique). De plus, la polykystose rénale autosomique récessive est causée par une altération génétique d'un gène appelé PKHD1 transmis des parents aux enfants.

Cette maladie est diagnostiquée par les antécédents médicaux, l'examen physique, la surveillance de la pression artérielle, les ultrasons (échographie) et les tests de la fonction rénale et hépatique. En outre, les options de traitement pour le rein polykystique autosomique récessif comprennent l'assistance respiratoire (ventilateur), les médicaments pour contrôler l'hypertension artérielle, les procédures pour arrêter tout saignement interne, les médicaments pour contrôler les problèmes de perte de la fonction rénale, tels que les suppléments de fer pour l'anémie, la dialyse et greffes de rein.

Quelles sont les similitudes entre la polykystose rénale autosomique dominante et récessive?

  • La maladie polykystique des reins autosomique dominante et récessive sont deux types de maladies polykystiques des reins.
  • Ces deux types sont des conditions héritées.
  • Ces deux types sont caractérisés par de petits sacs remplis de liquide.
  • Les gènes anormaux qui peuvent passer des parents aux enfants causent les deux conditions.
  • Ces deux types peuvent être diagnostiqués par un examen physique et des tests d'imagerie.
  • Ils sont traités par des médicaments spécifiques, la dialyse et la transplantation.

Quelle est la différence entre la polykystose rénale autosomique dominante et récessive?

Pour développer une polykystose rénale autosomique dominante, il faut hériter d'une copie du gène muté responsable de la maladie, tandis que pour développer une polykystose rénale autosomique récessive, il faut hériter des deux copies du gène muté. qui est responsable de la maladie. C'est donc la principale différence entre la polykystose rénale autosomique dominante et récessive. De plus, la polykystose rénale autosomique dominante est une polykystose rénale courante, tandis que la polykystose rénale autosomique récessive est une polykystose rénale très rare.

L'infographie ci-dessous présente les différences entre la polykystose rénale autosomique dominante et récessive sous forme de tableau pour une comparaison côte à côte.

Résumé – Polykystose rénale autosomique dominante vs récessive

La polykystose rénale autosomique dominante et récessive sont deux types différents de polykystose rénale causées par des mutations génétiques héréditaires. Cependant, pour développer une polykystose rénale autosomique dominante, il faut hériter d'une copie du gène muté responsable de la maladie. Mais pour développer une polykystose rénale autosomique récessive, il faut hériter des deux copies du gène muté responsable de la maladie. Donc, cela résume la différence entre la polykystose rénale autosomique dominante et récessive.

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